Mutações no gene da enzima MTHFR (metileno tetrahidrofolato redutase) apresentam uma relação positiva com o surgimento da síndrome de Down. Estudo realizado por pesquisadores brasileiros detectou uma alta proporção dessa alteração gênica num grupo de 70 mulheres com filhos portadores da doença. Os dados foram comparados com os de 88 mães que tiveram filhos normais. “Havia um único trabalho na literatura científica que relacionava essa mutação com uma maior chance do surgimento da síndrome”, diz Ricardo Barini, um dos autores do estudo, à Agência FAPESP. Com os novos resultados, o professor de obstetrícia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) não tem mais dúvidas. “O outro trabalho estudou uma única mutação no gene, o nosso analisou duas. Não há dúvidas de que essa alteração tem uma importância grande no processo de aparecimento da doença”, afirma. A pesquisa, que por seu ineditismo ganhou o Prêmio Campos da Paz de 2004, oferecido todos os anos pela Sociedade Brasileira de Reprodução Humana, verificou que as mulheres do grupo no qual a mutação está presente têm de cinco a seis vezes mais chances de ter filhos com problemas genéticos. As alterações genéticas da MTHFR produzem uma enzima com menor atividade funcional. O resultado prático é que haverá menos ácido fólico disponível durante o importante processo de divisão das células do embrião. Sem a substância, o DNA acaba sendo distribuído de forma desigual. “Essa desigualdade causa uma separação inadequada dos cromossomos nas primeiras divisões celulares do embrião. Uma célula ficará com um cromossomo 21 extra e a outra com menos material cromossômico do que o necessário”, explica Barini. Enquanto no primeiro caso o embrião será inviável, o segundo processo irá gerar recém-nascidos com Down. “Isso mostra que o consumo de ácido fólico nos três meses anteriores à concepção e durante as primeiras semanas de gestação pode ser uma ação profilática importante”, afirma o pesquisador da Unicamp, que irá publicar o trabalho na revista Climatério e Reprodução. Embora o ácido fólico seja encontrado em frutas e verduras frescas, Barini explica que a forma mais eficaz de fazer a suplementação da substância é por meio das medicações. Apesar de reafirmar a importância que a mutação da enzima MTHFR tem para o surgimento da síndrome de Down, o cientista lembra que a disfunção não é a única causadora do problema genético. “Existem mulheres que mesmo sem a mutação acabam gerando crianças com a doença”, conta. Fonte: FENAM – Com informações da Agência FAPESP