Desdobramento: o livro é resultado das videoaulas realizadas pelo CFM para abordar o tema com os médicos
Textos são úteis, principalmente para profissionais da atenção básica, na detecção de casos de doenças raras em pacientes
Médicos atuantes na atenção básica têm agora um guia para ajuda-los a detectar doenças raras: o livro Genética médica para não especialistas – o reconhecimento de sinais e sintomas, editado pelo Conselho Federal de Medicina (CFM). O livro está disponível em versão digital no site da autarquia. Também foram enviados exemplares para todas as faculdades brasileiras de medicina, conselhos regionais de medicina e sociedades de especialidades.
O Genética médica para não especialistas é resultado de uma série de videoaulas produzidas em 2017 pelo CFM, por meio da Comissão de Doenças Raras, em parceria com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). O projeto teve uma audiência significativa, com mais de mil médicos acompanhando as apresentações, exibidas ao vivo na página do Conselho, sendo que ao final de cada uma os expositores respondiam perguntas e dúvidas dos espectadores.
Com abordagem didática e de caráter introdutório, os textos são relevantes, sobretudo para os médicos que atuam na atenção básica e podem encontrar no material subsídios para o atendimento de seus pacientes, ajudando na identificação de alguns problemas de origem genética.
O primeiro capítulo do livro, de autoria de Antônia Marques Paula de Faria, tem como tema “Deficiência intelectual: investigação etiológica” e elenca quais são as principais enfermidades e como deve ser a avaliação clínica a ser feita por clínicos gerais, pediatras e médicos de família.
O capítulo seguinte, de Carolina Fishinger Moura de Souza, trata das “Doenças genético-metabólicas: erros inatos do metabolismo”. O artigo explica o que são os erros inatos de metabolismo (EIM), doenças causadas por mutações de genes que modificam proteínas envolvidas no processo de síntese, degradação, transporte ou armazenamento de moléculas no organismo. O texto também faz uma classificação das EIM, elenca os testes específicos que devem ser feitos e explica que em 31% das dessas enfermidades o único tratamento disponível é o suporte.
No artigo “Genética médica na atenção básica – anomalias congênitas”, a autora Joana Góes Castro Meira faz uma diferenciação entre o que é doença congênita, genética e hereditária, quais são os tipos de anomalia, os mecanismos patogênicos e as premissas fundamentais no aconselhamento genético.
O último capítulo do livro trata do assunto “Genética médica na atenção básica – doenças de início tardio. Nele, Jonas Alex Morales Saute mostra como o médico da atenção básica pode suspeitar de uma condição neurogenética de início tardio e como deve ser feita a anamnese. No texto, o autor diferencia a atrofia muscular espinhal (AME) e a esclerose lateral amiotrófica (ELA). Também trata de doenças como Parkinson, Huntington e Alzheimer.
Todos os autores são especialistas em genética médica, possuem outras especializações, como mestrado e doutorado, e atuam em serviços de aconselhamento genético. Os artigos trazem a referência bibliográfica e endereços de sites que podem ser pesquisados pelos interessados.
Para acessar a íntegra do livro Genética médica para não especialistas – o reconhecimento de sinais e sintomas, acesse a plataforma CFM Publicações.