Escrito por Salmo Raskin*

Há 19 anos, em 1986, em Curitiba, 10 médicos geneticistas reunidos em uma mesa fundaram a Sociedade Brasileira de Genética Clínica (SBGC). Vale ressaltar que naquela ocasião a Medicina Genômica dava os seus primeiros alardes com o advento da técnica da Reação em Cadeia da Polimerase, procedimento que amplificava milhares de vezes uma seqüência específica de DNA. Não demorou muito para as modernas técnicas da Genética Molecular ocuparem um papel de destaque na área das ciências da vida. A SBGC cresceu e arregimentou um número expressivo de sócios (cerca de 500). A prova de título de especialista em Genética Clínica instituída a partir de 1992 foi uma grande conquista da SBGC. Os Congressos Brasileiros de Genética Clínica (CBGC) a cada edição vem buscando uma identificação reflexiva em relação aos temas mais conflitantes no campo da Bioquímica Metabólica e da Genética Humana e Médica. A realização do XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica (CBGC) na cidade de Curitiba coincide com uma época em que se propaga muito o conhecimento da Genética Médica nas mais diversificadas abordagens da pesquisa, ensino e extensão, cujas ações repercutem intimamente em inúmeros setores da sociedade. Os recentes avanços tecnológicos que vem contribuindo para o desenvolvimento de procedimentos e equipamentos sofisticados assumem um papel muito importante no diagnóstico precoce das doenças genéticas (desde as monogênicas, passando pelas crormossomopatias até as de conteúdo multifatorial). Ademais, estas medidas podem ser muito úteis na elucidação de novos mecanismos moleculares e bioquímicos, os quais auxiliarão no entendimento do quadro clínico de novas patologias de caráter genético. O seqüenciamento do genoma humano resultou na criação de duas novas temáticas dentro da medicina: a Medicina Genômica e a Medicina Proteômica. Juntas buscam na pesquisa básica e na pesquisa aplicada, subsídios para a implantação de novas formas de tratamento, como por exemplo, a aplicação da Terapia Gênica em pacientes com Fibrose Cística, a Terapia de Reposição Enzimática em pacientes com Doença de Gaucher, o uso da Farmacogenética na descoberta de fármacos respeitando a composição genética de cada indivíduo. Neste contexto as discussões éticas acabam aparecendo após as grandes descobertas e paradigmas científicos (como foi o caso da clonagem de animais e o dilema dos transgênicos). As ações governamentais de política em saúde surgem para executar a aplicação do conhecimento acumulado na área da Genética Humana e Médica. O Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) representa uma dessas medidas e, apesar de uma carência na divulgação de seus objetivos, vem se consolidando gradativamente. Geralmente as ações de política de saúde estabelecem critérios e nem sempre estes critérios atingem toda a sociedade. É justamente no clamor de direitos não contemplados por todos é que surge as associações de pais e amigos de pacientes, que mais tarde podem originar as Organizações Não Governamentais (ONGs), exemplos genuínos do Terceiro Setor. As ONGs têm conseguido sensibilizar tanto o setor público como o setor privado quanto à investigação de doenças genéticas (diagnóstico, tratamento e acompanhamento de pacientes). O papel da Genética Médica quanto disciplina (ou conteúdo programático) nos currículos dos cursos das Ciências da Vida, assume uma prioridade relevante na medida que as discussões no campo da Medicina Genômica e da Medicina Proteômica avançam e fornecem subsídios para o refinamento da clínica e dos aspectos bioquímicos, celulares e moleculares das doenças genéticas.

É neste contexto, e com o principal intuito de ser um evento multidiciplinar, que o XVII CBGC justifica a sua realização e desperta, desde já, para a necessidade de ampliar a formação de grupos multidisciplinares de atendimento em genética médica, ressaltando a importância do papel do geneticista.

* É presidente do Congresso.

Publicado no site CRM-PR, em 5/3/2005.

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